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简

先天性疾病是指在出生时或出生前就已经存在的疾病，通常由遗传因素、环境因素或两者共同作用引起。以下是一些常见的先天性疾病案例：

1.先天性心脏病：

-室间隔缺损：心脏的两个心室之间的壁存在缺损，导致血液在心室之间异常流动。

-法洛四联症：一种复杂的先天性心脏畸形，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。

2.先天性代谢异常：

-苯丙酮尿症（PKU）：由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，影响神经系统发育。

-先天性甲状腺功能减退症：甲状腺激素分泌不足，影响生长发育和智力发育。

3.先天性神经系统疾病：

-脊柱裂：脊柱在发育过程中未能完全闭合，导致脊髓和神经暴露或受损。

-脑积水：脑脊液在脑室内积聚，导致颅内压增高和脑组织受压。

4.先天性骨骼和肌肉疾病：

-先天性髋关节脱位：髋关节在出生时未能正常发育，导致关节脱位。

-先天性肌营养不良：肌肉在出生时或出生后不久出现进行性无力和萎缩。

5.先天性五官疾病：

-先天性白内障：晶状体在出生时即存在混浊，影响视力。

-先天性耳聋：听力在出生时即受损或完全丧失。

6.先天性皮肤疾病：

-先天性鱼鳞病：皮肤在出生时即出现干燥、鳞屑和增厚。

-先天性血管瘤：皮肤或皮下组织在出生时即存在血管异常增生。

7.先天性消化系统疾病：

-先天性巨结肠：结肠的神经节细胞缺失，导致肠道蠕动障碍和便秘。

-先天性胆道闭锁：胆道在出生时即存在闭锁，导致胆汁排泄障碍和黄疸。

这些案例仅是先天性疾病的一部分，实际种类和表现可能更为多样。先天性疾病的诊断和治疗通常需要多学科协作，包括遗传学、儿科学、外科学等。

发布于 2025-07-02
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